II CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICAMENTOS HUÉRFANOS Y ENFERMEDADES RARAS

- Sevilla del 18 al 21 de febrero con la participación de Isabel Navarro Jiménez, socia 341 de Sevilla y la Trabajadora Social Maria López Obrero.

Se convoca cuatro años después del 1 er Congreso y presenta los logros obtenidos a nivel científico, técnico, sanitario y social en el campo de las Enfermedades Raras y los Medicamentos Huérfanos (y las carencias que siguen habiendo), así como poner de manifiesto la problemática y expectativas de los propios pacientes contribuyendo a incrementar la conciencia social como único camino para conseguir la adopción de medidas para solucionar el problema.

Asistieron numerosos representantes del Ministerio de Sanidad, Ciencia y Tecnología, Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Médicos, Federación Española de Enfermedades Raras, Instituto para la Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, representantes de la Junta de Andalucía y Comunidades Autónomas, Científicos, con la Presencia del Profesor D. Santiago Grisolía, Fundación Valenciana de Estudios Avanzados y Asociaciones de Pacientes de Enfermedades Raras Europeas y españolas.

De las conclusiones se destaca:

a) Acciones de la Unión Europea sobre Enfermedades Raras en los últimos cuatro años.

Se resalta la importancia de aumentar la sensibilidad social, ya que hay entre 25-30 millones de europeos con enfermedades raras, y de entre ellos tres millones son españoles.

Desde 1994, las enfermedades raras son una de las prioridades de investigación para la Comisión Europea.

Entre 1994-2003, se han aportado entre 24-25 millones de euros para la investigación genética.

b)  Bioética y Enfermedades Raras

Los Comités de Bioética son foros multidisciplinares que se ocupan de la elaboración de recomendaciones que mejoren la calidad ética de la investigación, tanto experimental como observacional, así como la comprensión y colaboración ciudadana en la realidad de la investigación.

c)  Situación actual de las Enfermedades Raras en España

El Instituto de Enfermedades Raras tiene como objetivo el fomento de la investigación, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en estas enfermedades.

d)  Investigación, Formación e Información en Enfermedades Raras

El objetivo de la red española de investigación en E.R. es desarrollar un modelo sostenible de Instituto virtual para el manejo integral de las E.R. de Base Genética centrado en las necesidades de los pacientes y teniendo como punto de partida el análisis de la situación en España.

e)  Tratamiento de las Enfermedades Raras

La Unión Europea es un territorio privilegiado para trabajar en enfermedades raras debido al incremento de poblaciones, medios asistenciales y redes de expertos.

• La adopción de un Reglamento con el establecimiento de criterios y de incentivos ha sido probablemente el mejor instrumento para la temprana accesibilidad a los Medicamentos Huérfanos

• Son necesarias medidas que permitan el acceso previo a la autorización formal de comercialización, bajo ciertas circunstancias.

• Las políticas de reembolso deben tener en cuenta las necesidades de los pacientes y la conveniencia de uniformar criterios en Europa.

• Es necesaria la implicación de las instituciones asistenciales (servicios de salud: gerencias médicas, etc.), para reorganizar la prevención y el correcto diagnóstico en enfermedades raras.

• Facilitar el acceso de los pacientes a los tratamientos, no solo a través de la farmacia hospitalaria, sino también a través de la oficina de farmacia comunitaria.

• La prevención de las enfermedades raras es técnicamente posible en un gran porcentaje de casos y los continuos avances científicos y tecnológicos permiten ser muy optimistas para un próximo futuro.

• La situación de “medicamento en investigación” es muy frecuente en los medicamentos huérfanos. Por tanto, estas situaciones requerirán la realización de ensayos clínicos o la autorización de uso compasivo.

• El apoyo social de distintos tipos y formas tiene importantes efectos sobre la salud de las personas, tanto a nivel físico, biológico, psicológico y social.

• Existe una amplia diversidad de estrategias en apoyo social , que difieren en cuanto al desarrollo de las intervenciones, su duración, el tipo de personas que pueden participar y beneficiarse , el número de personas por cada tipo de grupo, el tipo de profesional que dirige dichos grupos, etc.

• Hay un hilo conductor entre todos los niveles de intervención ante el paciente con Enfermedades Raras: la educación y formación del individuo afectado, de sus familiares y de los cuidadores, así como del personal sanitario.

f)  Necesidades y propuestas de pacientes (I)

Las asociaciones cubren tres aspectos importantes:

• Proporcionan referentes reales sobre la propia problemática, experiencias y acompañamiento humano; rompen el aislamiento.

• Son el lugar donde recabar y depositar información sobre la patología, especialistas y tratamientos.

• Son interlocutores esenciales para exponer las necesidades de estas personas a las autoridades sanitarias y políticas, y para reclamar sus derechos.

El desconocimiento absoluto sobre las características de algunas enfermedades y síndromes, retarda el avance y la creación de clases adaptadas para estos pacientes y la atención que esto conlleva.

Es indispensable la preparación de los equipos de orientación junto con el profesorado.

La información sobre la enfermedad ayuda a la mayoría a saber:

•  La importancia que tiene el tratamiento

•  Saber contra qué están luchando

•  Tranquilizar a enfermos y familiares, al comprobar que se está realizando todo lo que sea necesario.

•  Cada día es único e irrepetible, aunque en ocasiones parezcan iguales y monótonos. Por ello, debemos apreciar cada momento vivido.

•  Los pacientes esperan que la vida les aporte fuerza y respeto, al igual que ellos aportan a la vida lucha e ilusión.

•  Todos tenemos derecho a una mejor calidad de vida o a una posible solución.

•  En la mayoría de los casos, la incomprensión a los pacientes se debe a la falta de información, en una sociedad que gusta llamarse «de la información».

•  Mucho más hiriente, sin embargo, resulta la ignorancia y la falta de respeto de algunos médicos que dicen ser vocacionales.

•  Contra el dolor y la fatiga crónica hemos de contraponer resistencia crónica

•  Contra la ignorancia y el prejuicio hemos de promover la circulación de la información y el conocimiento.

g)  Necesidades y Propuestas de Pacientes (II). Testimonios.

“La vida es un escondite de cualidades: Desde esa primera vez que jugaron al escondite en la tierra, en el mundo de los mortales, el amor es ciego y la locura siempre lo acompaña”.

“Debemos animar a los familiares de pacientes con enfermedades raras a asociarse, ya que es la mejor manera de no sentirse solo y abandonado”.

“Los elementos que me ayudaron a enfrentarme a la enfermedad son: mi familia y la asociación. Sólo el amor a la vida nos hace abrirnos a nuevos horizontes y buscar”.

“El principal reto es la coordinación de los facultativos que atienden casos de enfermedades raras o poco conocidas, ya que el abordaje de forma descentralizada y disgregada, plantea problemas éticos y profesionales”.

“Pedimos una decidida intención política de apostar por estas enfermedades y estos afectados”.

“El diagnóstico de una enfermedad rara produce en el paciente un sentimiento de aislamiento e impotencia, que afecta a todas las facetas de la vida”.

“Hay muchos médicos comprometidos, pero también los hay con poca sensibilidad y que tienden a olvidarse del tema”.

“Luchando juntos conseguiremos más cosas y más rápido”.

“El proceso de regulación del uso compasivo de un medicamento parece sencillo, sin embargo, no queda claro lo que significa situación de urgencia para todos los implicados. Su resolución implica que los pacientes tengan que estar en continuo proceso de convencimiento y persuasión a todos los implicados, incluyendo a los propios médicos”

“Da la sensación de que los pacientes y las asociaciones de pacientes disponemos de poca capacidad de presión directa”.

h)  Soluciones al Problema de las Enfermedades Raras.

Las principales actuaciones que se han desarrollado por parte del Real Patronato sobre Discapacidad se centran en:

•  Dar soporte a los estudios, investigaciones y desarrollo, información, documentación y formación sobre malformaciones congénitas.

•  Potenciar las Unidades de Detección Precoz Neonatal de Alteraciones Congénitas.

•  Organizar reuniones

•  Estudiar las necesidades que han de cubrirse en pacientes pediátricos con enfermedades raras y sus familias.

El Centro Nacional de Referencia del IMSERSO tiene como objetivos fundamentales:

•  Que los usuarios logren alcanzar el máximo nivel de desarrollo y realización personal de forma que mejore su autonomía e integración social

•  Como Centro de Información, Investigación, Formación e Intercambio pretende promocionar estos recursos y facilitar su actuación a las Instituciones, a los profesionales y especialmente, a los afectados y familiares de enfermedades poco comunes.

•  A partir de un análisis de la situación en España y, específicamente, en la Comunidad Autónoma de Madrid, se analizan la respuesta sanitaria, las prestaciones, los aspectos sociales y la ética en las enfermedades raras, destacando la importancia de las asociaciones de enfermos y de familiares y su relación con el defensor del paciente.

•  La apuesta por mejorar la situación de los afectados por enfermedades raras tendrá que nacer de la iniciativa de quien tiene en sus manos las decisiones políticas que sustentan la inversión social en políticas sanitarias y de investigación.

•  Es necesaria la intervención de las administraciones competentes para inducir a los grandes laboratorios a invertir en la investigación y desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras.

•  El "Plan de acción integral para las personas con discapacidad en Andalucía” fue aprobado por el Consejo de Gobierno el día 2 de diciembre de 2003, siendo su período de vigencia 2003-2006. Dispone de un presupuesto de 931 millones de euros y contiene 13 áreas de intervención.

Para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad afectadas de enfermedades poco frecuentes, se va a poner en marcha desde los servicios sociales, un programa de apoyo a los cuidadores y cuidadoras o familiares de personas en situación de dependencia en el hogar.

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